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家系调查及孪生子研究表明，患者亲属中的本症患病率高于一般人群，且与患者血缘越近者，患病的机率越高，单卵孪生子的同病率一般较双卵孪生子高4～6倍。发病年龄越小，遗传因素作用越明显，南京报道儿童精神分裂症72例中，36％有阳性家族史；上海调查75例儿童精神分裂症，随访14～25年，阳性家族史者占64％。而成人精神分裂症资料，以上两地为22％左右。
环境因素对本病的起病有一定影响。多数患儿是在精神刺激的影响下诱发起病，如父母责骂或受惊，遭老师批评及与同学争吵等。
这类儿童的病前性格大多为内倾，性情孤独、寡言、胆小和不喜交往。 发病机制目前尚不清楚。近年来不少工作者从生化代谢方面进行大量工作，推测可能因代谢异常产生有毒的代谢中间产物，影响大脑功能而致病。但尚未证实。
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